文/郭鴻璋

有一名36歲個案不孕6年,因重度子宮內膜異位症在本院做試管嬰兒療程及胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)。在植入一顆正常染色體的胚胎後順利懷孕成功,產前胎兒染色體檢查及超音波未發現異常,卻在產下胎兒後,發現新生兒左耳先天性外耳道閉鎖,右耳是正常。

耳道閉鎖分為先天性外耳道閉鎖和後天性外耳道閉鎖(亦稱繼發性外耳道閉鎖)。先天性外耳道閉鎖是胎兒第一鰓溝發育障礙所致,常與先天性耳廓畸形及中耳畸形相伴;後天性外耳道閉鎖指出生後外耳道由多種因素引起的閉鎖,如外耳道燒傷、炎症、腫瘤、外傷、異物及手術創傷。

出生前不容易診斷出

先天性外耳道閉鎖出生前不容易診斷出,而在出生後即可被發現小耳畸形和無外耳道,以單側發病多見,手術治療為主要方式,目的是改善聽力或改善外觀。

後天性外耳道閉鎖患者有耳閉塞感及聽力下降,合併感染或化膿性中耳炎時,出現耳痛或耳內流膿等不適。手術治療的主要方式為外耳道成形術,去除瘢痕及增厚的皮下組織,擴大外耳道。

◎先天性外耳道閉鎖發生病因:

●胚胎因素:妊娠早期是胚胎發育的關鍵時期,胚胎若不發育或者向異常方向發育所導致。

●生物因素:懷孕早期感染病毒、細菌等。

●化學因素:如孕婦服用或接觸某些化學藥品。

●物理因素:如胎兒接受大量X光線照射會誘發胎兒染色體畸變或基因突變。

●遺傳因素:該病為多基因遺傳疾病,父母近親結婚也可能導致先天性外中耳畸形。

雖然此個案有先做胚胎植入前染色體的檢查來確認染色體是否異常,但器官構造的異常是無法檢驗出來。所幸一般先天性外耳道閉鎖於新生兒出生時,在觀察外觀時就能發現。

此個案於出生後一個月即開刀治療,術後恢復良好,聽力也不受影響。

(作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長)