染色體缺失不一定有臨床表徵 不到34 孕婦羊水檢查 查出異

發布日期:2019/7/16

來源出處/作者:自由時報/郭鴻璋

據統計,34歲以下婦女懷孕因胎兒染色體異常機率較低,一般只做超音波、唐氏症四指標篩檢或全方位非侵入性胎兒染色體檢查(NIPT),以篩檢出異常染色體,如巴陶氏症、愛德華氏症、唐氏症或性染色體異常,但仍有少數染色體變異、極微小片段缺損或移位,可能造成有遺傳疾病的胎兒未被發現而出生。

一名30歲婦女多年不孕,被診斷出卵巢功能早期衰退,醫師建議做試管嬰兒療程,植入兩顆胚胎,喜獲雙胞胎。產檢時,超音波、抽血做NIPT檢查,均認為兩個胎兒的基本構造及染色體正常,但孕婦仍接受做羊水檢查,發現其中一個胎兒第10對染色體有微小片段缺失,進一步接受羊水基因晶片確認,結果顯示與染色體結果相同。

夫妻倆曾接受染色體檢查,並未發現異常;但進一步做孕婦血液檢體之基因晶片比對,發現胎兒染色體缺失之微小片段源自母親遺傳。

仔細詢問家族史,發現孕婦兄弟姊妹中,有一名姊姊發育遲緩、智能低下,家人原以為是小時候發燒造成,其實是遺傳染色體片段缺損。

目前對此區域套數變異的臨床意義不明確,可能為良性變異,也可能具有臨床表現多變性,與不完全外顯率的現象。

查詢相關文獻發現,這是罕見的染色體片段缺損,胎兒臨床症狀有發育遲緩、智能低下、自閉症、身體短小、心臟問題、神經及小腦發育等問題,約有38%發病率。

以上述為例,兄弟姊妹只有一人發病,顯示並不是所有異常都會有臨床表徵。現今社會普遍生的少,年齡小於34歲的孕婦,尤其有家人不明原因的發育遲緩、智能低下或身心發育異常者,醫師仍建議應接受羊水染色體檢查,甚至更仔細的基因晶片檢查,可早期找出胎兒染色體異常或基因變異,避免遺憾。

(作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長)

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