胚胎染色體檢查正常  胎兒竟先天性腹裂
文/郭鴻璋

有位40歲不孕患者接受試管嬰兒及胚胎著床前染色體檢查(PGT-A),植入兩顆胚胎順利懷孕雙胞胎。但在懷孕10週時經陰道超音波發現,其中一名胎兒有先天性腹裂(gastroschisis)的情形,經和夫妻雙方就胎兒腹裂的預後解釋下,孕婦主動希望減胎,於12週進行減胎手術,目前另1名胎兒已平安產下。根據文獻統計,胎兒先天腹裂發生率約1/20000-1/2000,可經由超音波診斷出來,其原因不明,可能在胚胎早期的臍帶與腸道之間的血管過早關閉,使臍帶附近出現缺陷,形成一小缺口。
腹壁裂口絕大多數位於右側(80%),裂口呈縱向,大小約2-4公分,因沒有囊膜包覆,導致腹腔內的胃、膀胱、大小腸外露在羊水中。
胎兒先天性腹裂易併有小腸狹窄或閉鎖,腸子畸形且較短,易有腸憩室,若嚴重的腹裂可能合併有先天性的心臟病或泌尿系統畸形,但卻很少出現染色體異常情形,新生兒產出後需立即接受外科手術治療。
由於新生兒的腹腔空間小,無法將外露的腸胃1次就推回腹腔,若強行塞回腹腔,可能會造成呼吸困難導致呼吸衰竭。通常外科醫師會將推不回的腸胃以無菌塑膠袋包住,避免新生兒的腸胃接觸空氣而脫水及感染、壞死(新生兒腸道壞死),然後在2-3天內將腸胃推回腹腔,若能幸運存活,小孩容易因腸胃吸收不良而導致成長發育緩慢。
即使胚胎著床前染色體檢查正常,不代表胎兒構造一定正常!雖然有腹裂的胎兒產出後可藉由外科手術方式治療,可是新生兒預後難料。以該產婦為例,雙胞胎懷孕期間感染機率相對提高,恐造成另1名胎兒致死。早期超音波發現異常有助治療追蹤因此在第1孕期發現後建議減胎,若是單胞胎則建議終止懷孕。懷孕早期藉由陰道超音波檢查可早期發現胎兒構造異常(如:腦膨出、無腦症、肢體缺少等)進而提早治療及後續追蹤。
(作者為好韻診所暨試管嬰兒中心院長)